专家述评儿童发育障碍相关性疾病

儿童发育障碍性疾病种类繁多，包括认知、心理、行为等各方面。病因复杂，包括遗传因素和环境因素二个方面，确诊时涉及不同的遗传学检查，如染色体核型分析，单基因突变和基因拷贝数变异（copynumbervariations，CNV）检测技术等。但是临床医生可以像识别唐氏综合征那样，通过对某些伴有特殊面容或特殊行为的发育障碍疾病的识别，再结合特殊的遗传学检查技术得到快速而准确的诊断。快速准确的病因学诊断对目前第二胎政策的出现，遗传咨询和优生优育具有重要意义，下面介绍几种发育儿科门诊常见的伴有特殊面容的发育障碍性疾病。

以“多动、注意力不集中”为主诉的患儿，应注意William综合征。该疾病发生率较高，为1/，最新的数据估计其发病率高达1/。随着临床医生对此病的不断认识和新技术在临床中不断普及和应用，越来越多WS被发现。在诊断的8例WS患儿中，有4例是以多动和/或注意力不集中为主诉就诊的。另外4例以语言发育迟缓就诊（2岁以内的儿童则以语言发育迟缓就诊为主诉）。Leyfer等的研究发现80.7％WS患儿符合ADHD的诊断。在幼儿时期，多动非常明显；在儿童期，注意力不集中突出，并且很容易分心。该类患儿除了常见的ADHD症状以外，在诊室表现过度活泼，热情，不怕陌生人，对诊室的每个人都过于友好，给人天真幼稚的感觉。情绪波动大，对诊室内的东西（如玩具）最初表现出极度快乐或过于兴奋，但在短时间内，情绪会变得完全相反（可能听到某个害怕或不喜欢的声音，对声音特别敏感），如悲伤或恐惧与智力正常的ADHD患儿不同，学前期的WS患儿语言发展比较缓慢，回答问题时词语简单，饶舌且说话不连贯，并且易重复词语，如果再问深一点的问题，则很难理解。然而学龄期的WS患儿可以有良好的表达能力，但是偏好使用过于复杂的语言，与实际要表达的意思并不相符，似乎答非所问。有经验的医生除了注意到患儿明显多动，热情，不怕陌生等行为特征以外，还会







































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